Deteksi dini syndrome down

Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.  Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.

Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi.  Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat.  Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.Keadaan ini boleh melibatkan kedua-dua jantina (lelaki dan perempuan).

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.


Menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia. Analisis baru menunjukkan bahwa dewasa ini lebih banyak bayi dilahirkan dengandown syndrome dibanding 15 tahun lalu.  Karena merupakan suatu kelainan yang tersering yang tidak letal pada suatu kondisi trisomi, maka skrining genetik dan protokol testing menjadi fokus dibidang obstetri. Kelainan mayor yang sering berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%. atresia gastrointestinal, leukimia dan penyakit tiroid. IQ berkisar 25-50.Insidensnya pada Wanita yang hamil diatas usia 35 th meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara 250 kelahiran bayi. Diatas 40 th semakin meningkat lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi.

Faktor Resiko dan Penyebab

Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh “non-dysjunction” kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.
Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “Translocation“. Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “mosaic”.

Salah Persepsi, Anak Down Syndrome Sulit Berkembang

Ketua Umum Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrom (POTADS) Noni Fadhilah mengatakan ada persepsi yang salah dalam memandang para penyandang sindroma down (down syndrome) sehingga membuat penyandang susah berkembang. "Para orang tua yang anaknya menyandang sindroma down cenderung pasrah," katanya dalam peringatan Hari Sindroma Down Dunia yang ke-7 di Hot Planet, Sarinah, Ahad, 25 Maret 2012.

"Pasrah di sini adalah menganggap si anak tidak bisa melakukan apa-apa. Persepsi inilah yang mengakibatkan penyandang down syndrome sulit berkembang. Bahasa kasar di masyarakatnya adalah idiot," kata Noni. 

Padahal, menurut Noni, penyandang sindroma down pun memiliki potensi jika orang tua sabar dalam membinanya. “Memang butuh waktu lama,” ujarnya. 

Dia mencontohkan keberhasilan seorang penyandang sindroma down yang bernama Stephani Handoyo. "Dia memenangkan lomba renang di Olimpiade khusus penyandang cacat di tahun 2011." ucapnya.

Noni berharap masyarakat dapat melihat penyandang sindroma down dengan pandangan positif. "Mereka bukan anak cacat, mereka mampu berprestasi," katanya.

Salah seorang penyandang sindroma down, Riski, dengan lancar membacakan puisinya di hadapan Tempo. "I love you, Bunda," katanya mengakhiri puisi berjudul Bunda tersebut. Menurut ibu Riski, Mastuana, keberhasilan anaknya berbicara berhasil menggugah kesadaran banyak orang tua di Medan. "Anak penderita sindroma down memang sulit dalam berbicara. Hal ini disebabkan karena ukuran lidah mereka yang lebih besar,” katanya.

Mastuana mengatakan awalnya dia mengkampanyekan sindroma down di Medan sendirian. Namun, ketika Riski berhasil, satu per satu orang mulai melirik dan bergabung dengan POTADS. "Permasalahan pun terjawab," ucapnya.

POTADS yang didirikan pada 28 Juli 2003 ini pun menjadi organisasi tempat orang tua berkonsultasi mengenai sindroma down. PODATS menggunakan mekanisme subsidi silang karena dari 348 keluarga yang tergabung hampir separuhnya tidak mampu. "Kami tidak berharap banyak kepada pemerintah," ucap Mastuana. 

Fisioterapi bagi anak down syndrome

Perkembangan motorik kasar adalah tahap awal dalam perkembangan setiap anak. Dalam Down Syndrome, fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik ini untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.

Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur. Jadi tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone, loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya. 

Biasanya fisioterapi akan menjadwalkan anak dengan Down Syndrome seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dlm seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan dirumah.

Senam Otak Picu Kecerdasan Penderita Down Syndrome

Orangtua yang anaknya menyandang down syndrome (DS) kini tidak perlu berkecil hati. Brain gym alias senam otak ternyata bisa menambah kecerdasan anak DS.

"Memang belum ada parameter, tapi jika dilakukan konsisten, dampaknya besar sekali. Makanya harus dilakukan sejak dini. Brain gym juga bisa membantu anak-anak khusus," ujar Dr Atilla Dewanti SpA dari Klinik Khusus Tumbuh Kembang/KK Neurologi Anak RSAB Harapan Kita, Jakarta.

Atilla menyampaikannya dalam roadshow Huggies Fun House yang bertema Menstimulasi Memori Bayi Melalui Baby Brain Gym, di Gedung Prefere, Kemang Timur, Jakarta, Sabtu 18 Agustus 2007.

Kecerdasan anak-anak DS, imbuh Atilla, biasanya setengah dari kecerdasan anak normal. "Tapi jika senam otak ini diberikan secara kontinu kepada mereka, bisa memicu kecerdasannya menjadi 3/4. Ini sudah banyak terjadi," kata Attila.

Dia menyarankan, sebaiknya baby brain gym dilakukan oleh orang yang memiliki pertalian erat dengan si anak, seperti ibu dan bapak alias keluarga intinya, sehingga bisa menambah erat hubungan anak dan orangtua.

Sesuai standar Educational Kinesiology yang dikembangkan Dr Paul E Dennison, brain gym memiliki tiga dimensi pelatihan, yakni dimensi lateralitas (kiri-kanan), dimensi centering (pemusatan), dan dimensi fokus.

Langkah pertama melakukan brain gym disebut PACE (positive, active, clear, energetic) yang terdiri dari empat aktivitas sederhana, yakni air (ASI), saklar otak, homolateral/gerakan silang, dan kait relaks.

Untuk bayi usia 6-12 bulan, gerakan saklar otak dilakukan dengan memijit dua titik di bawah clavicular kiri-kanan atau tulang di bawah leher. Sementara tangan lain memegang pusar. Ini bertujuan untuk mengaktifkan sisi otak kiri dan kanan, sehingga meningkatkan energi ke mata.

Gerakan kedua disebut tombol bumi, yakni memijat titik di bawah bibir dan tangan lain di tulang kemaluan. Gerakan ini untuk mengaktifkan energi di otak tengah, menyeimbangkan emosi, mengaktifkan kemampuan melihat atas dan bawah.

Selanjutnya gerakan tombol angkasa yang memijat titik di atas bibir bawah dan tangan lain memegang tulang ekor untuk mengaktifkan energi ke otak, menyeimbangkan kemampuan melihat jauh dan dekat, serta menyeimbangkan emosi.

Gerakan terakhir adalah homolateral, yakni menggerakkan kiki kiri dan tangan kiri bergantian dengan sisi yang lain secara pasif untuk mengaktifkan spesialisasi otak kiri dan kanan.

Sementara untuk anak usia 13 hingga 24 bulan, selain empat gerakan tersebut juga dilakukan gerakan silang, dengan menggerakkan kaki kiri dan kanan secara bergantian untuk mengaktifkan otak kiri dan kanan secara simultan dan menyeimbangkan fungsi kedua belahan otak.

Teori baru penyebab Down Syndrome

Sampai saat ini, para ahli belum mengetahui penyebab pasti down syndrome atau gangguan keterbelakangan mental. Down Syndrome adalah suatu kelainan kromosom pada kromosom 21 di mana terjadi penambahan jumlah kromosom.

Kromosom manusia ada 22 pasang. Pada mereka yang terkena down syndrome, kromosom yang ke-21 ada tambahan kromosom atau perpindahan kromosom dari tempat lain sehingga menjadi kromosom 21 plus yang kita kenal trisomi 21.

Akibat adanya penambahan kromosom, akan terjadi gangguan pada anak. Biasanya gangguan itu pada saraf, tulang, kulit, jantung, dan fungsi pencernaan.

Pasien down syndrome ini mempunyai wajah yang khas, misalnya karena ada gangguan pada pertumbuhan tulang, maka tulang dahinya lebih datar, jembatan mata lebih datar, mata kiri dan mata kanan agak berjauhan, posisi daun telinganya lebih rendah. Yang jelas, wajahnya sangat spesifik mongolism dan mengalami retardasi mental.

Para peneliti dari Amerika Serikat baru-baru ini mengungkapkan teori terbaru penyebab down syndrome. Disebutkan bahwa hilangnya protein di otak dalam jumlah sedikit, bukan banyak seperti yang selama ini diduga, menjelaskan mengapa terjadi down syndrome.

Para peneliti menemukan, baik pada manusia dan mencit yang menderita down syndrome, memiliki kadar protein spesifik di otak lebih sedikit dibandingkan orang yang normal. Pada uji coba pemberian obat pada mencit, ternyata berhasil mengembalikan kadar protein menjadi normal kembali.

"Kini kita sampai pada paradigma baru bahwa kita seharusnya melihat jumlah protein yang berkurang dan bukannya yang berlebihan pada otak penderita down syndrome. Ini adalah peluang untuk mengembangkan terapi target pengobatan down syndrome," kata peneliti senior Terry Elton, profesor farmakologi dari Ohio State University, AS.

Prevalensi down syndrome kira-kira 1 berbanding 700 kelahiran. Di dunia, lebih kurang ada 8 juta anak down syndrome. Di Indonesia, dari hasil survei terbaru, sudah mencapai lebih dari 300.000 orang.

Ikatan Sindroma Down Indonesia (ISDI)

ISDI (Ikatan Sindroma Down Indonesia) didirikan pada 21 April 1999. Sebuah Kelompok nirlaba yang terdiri dari orang tua, ahli medis, ahli pendidikan kebutuhan khusus, para guru, dan simpatisan.

Kami sebagai orang tua sangat prihatin akan masa depan anak-anak kami yang Down syndrome di Indonesia, apalagi kami mengetahui tiada dukungan yang memadai dari pemerintah atau kalangan lain. Kami sangat mengharapkan masa depan yang lebih baik dengan berbagi pengalaman dan saling memberi dukungan didalam pertemuan secara rutin. Dengan demikian kami belajar banyak dan juga bermanfaat bagi anak-anak kami.

Kami mensosialisasikan keberadaan anak-anak kami kepada masyarakat luas dengan bantuan media masa dengan berbagai aktifitas, seperti menari, bermain musik, berolah raga, dan kegiatan sosial.

Para penyandang ini juga memiliki hak-hak yang sama dengan mereka yang normal. Maka kami memberikan pelayanan keterampilan sesuai dengan kebutuhan anak dan meningkatkan kemampuan mereka dengan harapan mereka dapat mandiri dan sekaligus menghapus kesan negatif masyarakat luas selama ini. Kami berharap masa depan mereka dapat lebih cerah.

Tujuan jangka pendek:

1.     Untuk menjadi wadah informasi untuk keluarga dan siapa saja yang tertarik kepada masalah para penyandang Down syndrome.

2.     Membangkitkan rasa kesatuan bagi para keluarga dan penyandang dengan pertemuan-pertemuan rutin, berbagi pengalaman dan saling memberi dukungan.

3.     Mendidik dengan memberikan ceramah-ceramah singkat degan berbagai ragam topic yang berguna bagi Down syndrome.

4.     Memberikan perhatian khusus untuk memaksimalkan kemampuan-kemampuan anak Down syndrome didalam seni, music, tari, olah raga maupun pelatihan kerja.

5.     Membangun jaringan dengan para ahli medis, ahli pendidikan khusus, sekolah dan relawan.

Tujuan jangka panjang:

1.     Membangkitkan rasa percaya diri dengan mengenali potensi mereka.

2.     Menyediakan pelatihan dengan sistem praktek langsung untuk melakukan tugas-tugas sederhana untuk digunakan di administrasi perkantoran, rumah makan atau hotel.

3.     Membangun sebuah tempat permanen atau pusat untuk kebutuhan para penyandang dan memberikan tempat yang nyaman dan aman.

4.     Mensosialisasikan keberadaan mereka kepada lingkungan dan masyarakat dengan bantuan melalui media.

Down Sydrome adalah.......

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,^[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris: amyloid precursor protein)^[2] seperti pada penderita Alzheimer.

Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

• Pemeriksaan fisik penderita
• Pemeriksaan kromosom
• Ultrasonografi (USG)
• Ekokardiogram (ECG)
• Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.